鱼鳞病小常识

已有 位阅读此文, 位咨询了在线医生,网络咨询预约无需预约,当天预约可当天就诊。
在线【咨询】【预约】专家,专家热线:0431-81089997

  鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多在儿童时发病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重,温暖潮湿季节缓解。易复发。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常,导致细胞增殖增加和(或)细胞脱落减少。

-1-150303201641G9.jpg


  病因
  1.寻常型鱼鳞病
  为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。
  2.性联隐性鱼鳞病
  为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。
  3.板层状鱼鳞病
  系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
  4.表皮松解性角化过度鱼鳞病
  为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。
  5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
  为常染色体隐性遗传,由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
  6.迂回性线状鱼鳞病
  为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。

3-12030Q34154551.jpg


  临床表现
  1.常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病
  本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有患者,但无性别差异。常自幼年发病,成年后症状减轻或消失。皮损表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑,搔抓后有粉状落屑。常见者除皮肤干燥外,尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑,中央固着,边缘游离。
  本病多对称分布于四肢伸侧及躯干,尤以肘膝伸侧为著。屈侧亦可出现,手背常有毛囊性角质损害,伴有掌跖过度角化。一般颜面、头皮、肘窝、腋下、腮窝、外阴、及臀裂常不被侵犯。冬季加重,夏季减轻。患者常有异位性体质,如枯草热及哮喘 等。
  2.性联遗传寻常鱼鳞病
  较少见。由于本病的基因在X染色体上,故几乎全部是男性,多于出生后3个月发病。皮损与上型略异,鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,皮损可局限或泛发,颈前部,四肢伸侧,躯干常受累,如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。幼儿期腋窝、肘窝等部亦可受累,成人期腘窝可受累,颈部受累最重,躯干部腹部较背部严重。一般不发生毛囊角化。掌跖皮肤正常。夏季减轻。皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增剧。角膜后壁及后弹性层膜上可有小浑浊点状,不影响视力。可有隐睾症,骨骼异常等。
  3.表皮松解性角化过度鱼鳞病
  又称大疱性鱼鳞病样红皮病,临床少见。生时或生后几小时,出现泛发性红斑鳞屑,鳞屑脱落后全身红皮,广泛分布的大疱,水疱愈合后无瘢痕。随年龄增长,水疱和红皮逐渐减轻消退,表现为疣状角化过度,特别是肘窝、腘窝、腋窝、腹股沟等屈侧和间擦部位。
  4.板层状鱼鳞病
  系常染色体隐性遗传,非常少见。出生后全身即为一层广泛的火棉胶状的膜紧紧地包裹,2~3周后该膜脱落,皮肤呈广泛弥慢性潮红,上有灰棕色四边形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身躯干四肢,包括皱褶部。掌跖过度角化,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。1/3患者有严重的睑外翻 ,唇外翻 。
  5.迂回性线状鱼鳞病
  躯干和四肢近端泛发性多环状匍形性皮疹,外围有增厚、变化缓慢的角质边缘,腘窝和肘窝的屈面苔藓形成或角化过度。一些病例可发生松弛型角层下水疱,掌跖多汗。大多数病例可见竹节发。本病常同时存在特应性皮炎 。随年龄增长,皮肤和毛发逐渐好转,但皮肤仍干燥,脱细屑。
  6.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
  出生时即婴儿被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内,活动受限,伴睑外翻 。24小时内出现裂纹和剥脱,10~14天后,出现大片角质板剥离,同时快速好转。随着膜的剥脱,见其下红斑和鳞屑,通常为全身性,可累及面部,掌跖部和屈侧部:鳞屑较大,在腿部呈板状,躯干部、面部和头皮则较细小。瘢痕 性脱发 ,甲营养不良 和睑外翻 常见,并常伴有色素性视网膜炎。此外本病有发展成皮肤癌 的可能,包括基底细胞癌 和鳞状细胞癌。
  诊断
  1.有家族史;
  2.皮损表现;
  3.组织病理改变
  (1)显性遗传性鱼鳞病 表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失;
  (2)性联寻常型鱼鳞病 角化过度,颗粒层正常或稍厚;
  (3)表皮松解角化过度鱼鳞病 表皮松解性角化过度或颗粒变性。

关于医院 / About Huayi

长春华山皮肤病医院是由国家卫生部门审批、严格按照世界卫生组织(WHO)诊疗规范建立的一家以... [详细]

0431-81089997 24小时免费咨询电话
8:00-17:00 皮肤专家无休坐诊